La talassemia è una malattia del sangue – o emoglobinopatia – rara, ereditaria e caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.
Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nell’area del bacino del Mediterraneo. In Italia le zone più colpite sono il Polesine, la Romagna (il Ferrarese), la Sicilia e, soprattutto, la Sardegna: nell’Isola i portatori sono il 10-12%, e i malati sono circa 1.500, circa 1.050 dei quali trasfusione dipendenti, e in larga parte adulti.
Le persone con Talassemia, e le loro famiglie, frequentemente si appoggiano ad una associazione facente capo al loro territorio di cura, e queste recentemente si sono unite a formare un’unica associazione regionale, Thalassa Azione Onlus APS. Il principale centro di riferimento regionale si trova a Cagliari, dove, all’Ospedale Pediatrico Microcitemico “Antonio Cao”, i pazienti vengono seguiti con un approccio multidisciplinare.
La conformazione del territorio rende tuttavia necessaria la presenza anche di altri centri di cura: fino ad oggi si è fatta fatica a creare una rete, ma questa difficoltà sembra essere in via di risoluzione grazie alla ‘Rete Regionale per le Emoglobinopatie’, di prossima istituzione. Non sarà solo questo il cambiamento in atto: a breve, infatti, dovrebbero essere disponibili delle nuove terapie per le persone con talassemia, che avranno un forte impatto sulla qualità della vita e sui percorsi stessi di presa in carico.
Per discutere e approfondire questi temi Osservatorio Malattie Rare, con il patrocinio della Associazione Thalassa Azione Onlus APS organizza per venerdì 17 settembre alle ore 10, un webinar di aggiornamento dal titolo “Talassemia, la presa in carico tra vecchie difficoltà e nuove opportunità”, aperto a tutte le persone interessate al fine di stimolare il dialogo tra associazione dei pazienti, clinici dei diversi centri, farmacie ospedaliere, servizi trasfusionali, istituzioni ed ogni altro possibile soggetto coinvolto nel processo.
L’evento, realizzato con in contributo non condizionante di Celgene I BMS si svolgerà in modalità digitale.
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