Il 9 luglio, alle ore 10:30, si terrà la conferenza stampa on line dedicata al progetto pilota per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel Lazio e in Toscana. A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti.
LO STUDIO
Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
PROGRAMMA
Modera:
- Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMAR
Saluti istituzionali
- Stefania SACCARDI, Assessore al Diritto alla Salute, al Welfare e all’Integrazione socio-sanitaria e sport, Regione Toscana
- Alessio D’AMATO, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria, Regione Lazio
Introduzione
- Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
- Giuseppe BANFI, Amministratore Delegato Biogen Italia
Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e primi risultati
- Maria Teresa MECHI*/Cecilia BERNI*, Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche, Regione Toscana
- Eugenio MERCURI, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
- Francesco Danilo TIZIANO, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma
- Alice DONATI, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, UOC Meyer, Firenze
- Carlo DANI, Coordinatore Rete Neonatale Regione Toscana
Sessione Q&A
Conclusioni
- Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
* Invitati, in attesa di conferma
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