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PROGETTO SCREENING NEONATALE PER ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)

  • 09 July 2020
  • 09 July 2020

Il 9 luglio, alle ore 10:30, si terrà la conferenza stampa on line dedicata al progetto pilota per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel Lazio e in Toscana. A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti.

LO STUDIO

Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.

PROGRAMMA

Modera:

  • Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMAR

Saluti istituzionali

  • Stefania SACCARDI, Assessore al Diritto alla Salute, al Welfare e all’Integrazione socio-sanitaria e sport, Regione Toscana
  • Alessio D’AMATO, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria, Regione Lazio

Introduzione

  • Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
  • Giuseppe BANFI, Amministratore Delegato Biogen Italia

Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e primi risultati

  • Maria Teresa MECHI*/Cecilia BERNI*, Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche, Regione Toscana
  • Eugenio MERCURI, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
  • Francesco Danilo TIZIANO, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma
  • Alice DONATI, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, UOC Meyer, Firenze
  • Carlo DANI, Coordinatore Rete Neonatale Regione Toscana

Sessione Q&A

Conclusioni

  • Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA

* Invitati, in attesa di conferma

 

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