Il 22 e 23 Novembre 2019, presso l’Università eCampus di Roma, l’Associazione “Insieme per la Ricerca PCDH19 Onlus” rinnova l’appuntamento biennale con la Conferenza mondiale sulla sindrome causata da mutazioni a carico del gene PCDH19.
Tale patologia, notificata nel registro delle malattie rare, colpisce quasi esclusivamente bambine fin dai primi mesi di vita determinando un complesso quadro patologico caratterizzato da severe forme di epilessia farmacoresistente accompagnate da ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico a differente penetranza da paziente a paziente.
L’intento della Onlus, attraverso questa conferenza, è quello di delineare lo stato dell’arte sulle nuove opportunità terapeutiche e sulla comprensione dei meccanismi patogenetici della patologia che presenta meccanismi di ereditarietà e insorgenza del tutto peculiari se non unici.
Come di consueto, la Conferenza – alla sua V edizione – offre un momento di confronto tra le famiglie delle pazienti affette dalla patologia e i più eminenti clinici e ricercatori che si occupano della patologia PCDH19.
