PCDH19

Salute 29 Novembre 2019

PCDH19, la voce di famiglie e ricercatori: «Speriamo in un trattamento, ma servono tempo e finanziamenti»

La malattia rara provoca attacchi epilettici, ritardi cognitivi, disturbi comportamentali e dello spettro autistico. La presidente della Onlus “Insieme per la ricerca PCDH19”: «Colpisce soprattutto le bambine. In Italia le diagnosi sono solo 80»

di Giulia Cavalcanti e Cesare Buquicchio
Salute 27 Novembre 2018

PCDH19, la malattia cronica e rara “delle bambine”. Cusmai (OPBG): «Diagnosi era difficile, oggi con analisi genetica-molecolare è possibile»

«È causata dalla mutazione di un gene e si manifesta nel primo anno di vita con crisi epilettiche, febbre alta, disturbi comportamentali e di linguaggio. Importante sostenere la ricerca». L’intervista alla neurologa Raffaella Cusmai

Salute 18 Aprile 2018

Malattie rare, lo spot spietato contro l’indifferenza sul gene PCDH19

Filippo Giardina veste i panni di un medico arrogante e irriverente, che sottolinea alla mamma di una bambina affetta da un disturbo molto raro determinato dal gene PCDH19, come sia inutile investire nella ricerca per una malattia che colpisce poche centinaia di pazienti al mondo. Il messaggio satirico: «Se la malattia è rara…»

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Mieloma multiplo. Aspettativa di vita in aumento e cure sul territorio, il paradigma di un modello da applicare per la prossimità delle cure

Il mieloma multiplo rappresenta, tra le patologie onco-ematologiche, un caso studio per l’arrivo delle future terapie innovative, dato anche che i centri ospedalieri di riferimento iniziano a no...
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Parkinson, la neurologa Brotini: “Grazie alla ricerca, siamo di fronte a una nuova alba”

“Molte molecole sono in fase di studio e vorrei che tutti i pazienti e i loro caregiver guardassero la malattia di Parkinson come fossero di fronte all’alba e non di fronte ad un tramonto&...
di V.A.
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Oncologia, Iannelli (FAVO): “Anche i malati di cancro finiscono in lista di attesa”

Il Segretario Generale Favo: “Da qualche anno le attese per i malati oncologici sono sempre più lunghe. E la colpa non è della pandemia: quelli con cui i pazienti oncologici si sco...