genetica

Salute 3 Marzo 2022

Giornata Mondiale Obesità, Grimaldi (AME): «Non dipende dalla scarsa volontà del paziente»

«In realtà, il paziente obeso mangia contro la propria volontà spinto da stimoli ormonali che non può controllare». Così Marco Chianelli, coordinatore della Commissione AME Obesità e Metabolismo

La dieta su misura? Sì, grazie al DNA

Per molti, il confronto con la bilancia rappresenta una vera e propria sfida fatta di rinunce, sacrifici e spesso delusioni. Eppure, avere la formula giusta per raggiungere il peso forma e prevenire l’invecchiamento è possibile studiando il patrimonio genetico. Ne parliamo con il dottor Damiano Galimberti, fondatore di AMIA, Associazione Italiana Medici Anti aging, la […]

di Federica Bosco
Salute 6 Dicembre 2019

Emofilia, successo per prima terapia genica. La responsabile dello studio: «Sufficiente una trasfusione ogni 3 anni e mezzo»

«Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa – ha spiegato la professoressa Flora Peyvandi – ed è la prima volta che si impiega in Italia per curare l’emofilia. Il primo paziente trattato, a quattro settimane di distanza dall’infusione, si trova in buone condizioni di salute»

di Federica Bosco

Sindrome dell’X fragile: cos’è e come diagnosticarla

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna. Cos’è la Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata […]

Salute 22 Agosto 2019

Nanomedicina di precisione, Decuzzi (IIT): «Si apriranno nuove frontiere di cura per tumori al cervello, autismo e ictus»

«Una piattaforma impiantata all’interno del cervello per rilasciare farmaci antitumorali, nanoparticelle capaci di rimodulare le cellule malate che causano disturbi del neurosviluppo, come l’autismo». Paolo Decuzzi, direttore del Laboratorio di Nanomedicina di precisione Istituto italiano di tecnologia (IIT) di Genova, parla delle sue ultime sperimentazioni

di Isabella Faggiano

Fibrosi cistica, le complicanze per il paziente adulto

FIBROSI CISTICA: CHE COS’È La fibrosi cistica è la malattia genetica rara più diffusa che colpisce pancreas, fegato e polmoni. Anni fa era considerata una “malattia pediatrica” perché difficilmente consentiva di raggiungere l’età adulta; oggi l’aspettativa di vita è arrivata a 37,2 anni e più del 55% dei pazienti sono adulti. LA LEGGE 548/1993: LA SVOLTA  La Legge 548/1993 per la […]

Autismo, Simeup: «L’assunzione di vitamine in gravidanza riduce rischio nei bambini con familiarità»

Assumere vitamine prenatali durante il primo mese di gravidanza riduce il rischio di sviluppare i disturbi dello spettro autistico (ASD) nei bambini con predisposizione genetica. È quanto emerso in occasione del Congresso della Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza Pediatrica (SIMEUP)  che ha visto riuniti i maggiori esperti di pediatria provenienti da tutta […]

Distrofia di Duchenne, colpisce un bambino maschio ogni 5 mila. I primi sintomi, l’esperto: «Difficoltà a salire le scale e rialzarsi da terra»

Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]

di Isabella Faggiano

Primavera in arrivo: ecco il decalogo per difendersi dalle allergie

Arriva la primavera Piante che fioriscono, clima mite e risveglio della natura: è la primavera che dopo il freddo invernale, invita grandi e piccini a trascorrere maggior tempo all’aria aperta. Per molti, però, stare fuori può diventare un problema: sono circa 20 milioni le persone che in Italia soffrono di disturbi legati alle allergie stagionali e 1 […]

Salute 7 Marzo 2019

Malattie Rare, il genetista Dalla Piccola: «Con tecniche genomiche diagnosi rapide nel 60% dei casi. In Piano nazionale armonizzare presa in carico dei pazienti»

Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale

di Giovanni Cedrone e Giulia Cavalcanti

Endometriosi, Petraglia (ginecologo): «È una patologia cronica: si ricorre alla chirurgia solo se i farmaci non funzionano»

I principali fattori di rischio per endometriosi sono: predisposizione genetica, dismenorrea, basso peso alla nascita e allattamento artificiale. A descrivere questa malattia tutta al femminile è il dottor Felice Petraglia, dirigente medico di Ginecologia e Ostetricia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze: «Si tratta di una patologia benigna e cronica, i suoi principali tratti distintivi sono il dolore – […]

di Isabella Faggiano

Mio figlio sarà abbastanza alto da grande? Ecco quando preoccuparsi e rivolgersi all’endocrinologo

Genetica, ambiente e alimentazione: ecco i principali fattori che condizionano lo sviluppo di un bambino. Ma tra i tre elementi sono i geni a farla da padrone: «I bambini – ha spiegato Vincenzo Toscano, Past President Ame, l’Associazione medici endocrinologi – crescono secondo un andamento che è assolutamente correlato all’altezza dei propri genitori». In altre […]

di Isabella Faggiano
Voci della Sanità 17 Dicembre 2018

Fecondazione eterologa, le donne italiane non donano gli ovuli

«Le donne italiane non donano i propri ovuli come invece accade in altre nazioni. In Italia le donne non hanno la mentalità della donazione. E’ un problema culturale. Quindi l’eterologa qui da noi viene eseguita con ovociti presi all’estero. Ma in Italia abbiamo la miglior tecnologia in termini di riproduzione». Lo afferma Claudio Giorlandino, ginecologo, Direttore […]

Voci della Sanità 22 Giugno 2018

Tumori femminili, la rivoluzione dei test genetici. L’incontro al Fatebenefratelli

Pochi sanno che per prevenire i tumori femminili, e quindi intervenire precocemente, può bastare un semplice test genetico. Il 14% dei tumori alla mammella e il 10% dei tumori ovarici sono, infatti, ereditari, causati dalla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Di questo si parlerà lunedì 25 giugno (alle ore 16.30 nella Sala Assunta del […]

Malattie del rene e sindrome nefrosica nei bambini: lo studio del Bambino Gesù

La sindrome nefrosica è una malattia renale debilitante nei bambini. Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, getta luce sulla genetica alla base di questa patologia. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (JASN), la più autorevole rivista del settore, […]

Salute 7 Giugno 2018

Celiachia: 6 milioni di italiani consumano alimenti privi di glutine senza essere malati

200mila italiani soffrono di celiachia ma si stima che 6 milioni di persone consumano alimenti privi di glutine senza essere malati. I dati presentati al 3° Congresso Nazionale di SINuC (Società Italiana di Nutrizione Clinica e Metabolismo) in corso a Torino dal 6 all’8 giugno

Sindrome di Sjӧgren: diagnosi e terapia di una delle malattie “invisibili” del nostro secolo

La Sindrome di Sjögren è la malattia reumatica più frequente, seconda solo all’artrite reumatoide. Si tratta di una malattia autoimmune, sistemica, degenerativa, che coinvolge le ghiandole esocrine e colpisce centinaia di migliaia di persone nel mondo. Come altre malattie autoimmuni, essa può danneggiare organi vitali e presentare una sintomatologia tipica caratterizzata da livelli di intensità variabile. […]

Autismo, i sintomi che devono mettere in allarme

Il 2 aprile di ogni anno ricorre la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo. Istituita nel 2007 dall’ONU, ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle caratteristiche e le manifestazioni di tale patologia. L’autismo è un disordine neuropsichico infantile, che può comportare gravi problemi nella capacità di comunicare, di entrare in relazione con le […]

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Giornata Mondiale dell’Obesità, Benini (FAND): “Attenzione alla Diabesità”

Per la Giornata Mondiale dell'Obesità 2024 sono molte le iniziative promosse, in Italia, in Europa e nel Mondo dalle organizzazioni contro l'obesità, gli operatori sanitari e le persone ...
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Disturbi spettro autistico. Associazioni e Società Scientifiche scrivono al Ministro Schillaci

Nella lettera si sottolinea come sia "indispensabile affrontare le criticità più volte evidenziate da operatori e famiglie nell’ambito di tutti i disturbi del neurosviluppo, quale ...
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità: un’epidemia con 800 milioni di malati

Presentate le iniziative italiane della World Obesity Day che ricorre il 4 marzo. Nel nostro Paese le persone con obesità sono l’11,4 per cento della popolazione e oltre 21 milioni di ita...
di I.F.