«In realtà, il paziente obeso mangia contro la propria volontà spinto da stimoli ormonali che non può controllare». Così Marco Chianelli, coordinatore della Commissione AME Obesità e Metabolismo
Per molti, il confronto con la bilancia rappresenta una vera e propria sfida fatta di rinunce, sacrifici e spesso delusioni. Eppure, avere la formula giusta per raggiungere il peso forma e prevenire l’invecchiamento è possibile studiando il patrimonio genetico. Ne parliamo con il dottor Damiano Galimberti, fondatore di AMIA, Associazione Italiana Medici Anti aging, la […]
«Si tratta di una tecnica estremamente delicata e complessa – ha spiegato la professoressa Flora Peyvandi – ed è la prima volta che si impiega in Italia per curare l’emofilia. Il primo paziente trattato, a quattro settimane di distanza dall’infusione, si trova in buone condizioni di salute»
La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Ne abbiamo parlato con Margherita Urgeghe, membro del Consiglio Direttivo dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e presidente della sezione territoriale Sardegna. Cos’è la Sindrome dell’X fragile La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata […]
«Una piattaforma impiantata all’interno del cervello per rilasciare farmaci antitumorali, nanoparticelle capaci di rimodulare le cellule malate che causano disturbi del neurosviluppo, come l’autismo». Paolo Decuzzi, direttore del Laboratorio di Nanomedicina di precisione Istituto italiano di tecnologia (IIT) di Genova, parla delle sue ultime sperimentazioni
FIBROSI CISTICA: CHE COS’È La fibrosi cistica è la malattia genetica rara più diffusa che colpisce pancreas, fegato e polmoni. Anni fa era considerata una “malattia pediatrica” perché difficilmente consentiva di raggiungere l’età adulta; oggi l’aspettativa di vita è arrivata a 37,2 anni e più del 55% dei pazienti sono adulti. LA LEGGE 548/1993: LA SVOLTA La Legge 548/1993 per la […]
Assumere vitamine prenatali durante il primo mese di gravidanza riduce il rischio di sviluppare i disturbi dello spettro autistico (ASD) nei bambini con predisposizione genetica. È quanto emerso in occasione del Congresso della Società Italiana di Medicina di Emergenza ed Urgenza Pediatrica (SIMEUP) che ha visto riuniti i maggiori esperti di pediatria provenienti da tutta […]
Che cos’è la distrofia di Duchenne «È una delle quaranta forme di distrofia muscolare, malattie nelle quali il muscolo non viene adeguatamente nutrito e, di conseguenza, non cresce come dovrebbe. Si tratta di una patologia degenerativa: peggiora con il passare del tempo, fino ad avere anche un esito letale, legato spesso a problemi cardiaci o […]
Arriva la primavera Piante che fioriscono, clima mite e risveglio della natura: è la primavera che dopo il freddo invernale, invita grandi e piccini a trascorrere maggior tempo all’aria aperta. Per molti, però, stare fuori può diventare un problema: sono circa 20 milioni le persone che in Italia soffrono di disturbi legati alle allergie stagionali e 1 […]
Il luminare di fama mondiale, Direttore scientifico dell’Ospedale Bambino Gesù, parla delle nuove frontiere nel contrasto alle malattie rare: «C’è veramente una rivoluzione in atto e se è vero che ancora oggi dobbiamo lamentare che solo il 5% dei malati rari ha una cura (ma il 70% ha un trattamento di variabile efficacia) possiamo prevedere che l’evoluzione più significativa nei prossimi anni sarà proprio verso lo sviluppo di nuovi protocolli di terapia che cambieranno la storia di molti di questi pazienti». Il 20 marzo si riunisce il Tavolo di lavoro per l’elaborazione del Piano nazionale
I principali fattori di rischio per endometriosi sono: predisposizione genetica, dismenorrea, basso peso alla nascita e allattamento artificiale. A descrivere questa malattia tutta al femminile è il dottor Felice Petraglia, dirigente medico di Ginecologia e Ostetricia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze: «Si tratta di una patologia benigna e cronica, i suoi principali tratti distintivi sono il dolore – […]
Genetica, ambiente e alimentazione: ecco i principali fattori che condizionano lo sviluppo di un bambino. Ma tra i tre elementi sono i geni a farla da padrone: «I bambini – ha spiegato Vincenzo Toscano, Past President Ame, l’Associazione medici endocrinologi – crescono secondo un andamento che è assolutamente correlato all’altezza dei propri genitori». In altre […]
«Le donne italiane non donano i propri ovuli come invece accade in altre nazioni. In Italia le donne non hanno la mentalità della donazione. E’ un problema culturale. Quindi l’eterologa qui da noi viene eseguita con ovociti presi all’estero. Ma in Italia abbiamo la miglior tecnologia in termini di riproduzione». Lo afferma Claudio Giorlandino, ginecologo, Direttore […]
Pochi sanno che per prevenire i tumori femminili, e quindi intervenire precocemente, può bastare un semplice test genetico. Il 14% dei tumori alla mammella e il 10% dei tumori ovarici sono, infatti, ereditari, causati dalla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Di questo si parlerà lunedì 25 giugno (alle ore 16.30 nella Sala Assunta del […]
La sindrome nefrosica è una malattia renale debilitante nei bambini. Una nuova ricerca condotta negli Stati Uniti, in Francia, in Spagna e in Italia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, getta luce sulla genetica alla base di questa patologia. I risultati, pubblicati nell’ultimo numero del Journal of American Society of Nephrology (JASN), la più autorevole rivista del settore, […]
200mila italiani soffrono di celiachia ma si stima che 6 milioni di persone consumano alimenti privi di glutine senza essere malati. I dati presentati al 3° Congresso Nazionale di SINuC (Società Italiana di Nutrizione Clinica e Metabolismo) in corso a Torino dal 6 all’8 giugno
La Sindrome di Sjögren è la malattia reumatica più frequente, seconda solo all’artrite reumatoide. Si tratta di una malattia autoimmune, sistemica, degenerativa, che coinvolge le ghiandole esocrine e colpisce centinaia di migliaia di persone nel mondo. Come altre malattie autoimmuni, essa può danneggiare organi vitali e presentare una sintomatologia tipica caratterizzata da livelli di intensità variabile. […]
Il 2 aprile di ogni anno ricorre la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo. Istituita nel 2007 dall’ONU, ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle caratteristiche e le manifestazioni di tale patologia. L’autismo è un disordine neuropsichico infantile, che può comportare gravi problemi nella capacità di comunicare, di entrare in relazione con le […]