Salute 28 Febbraio 2017 11:53

Malattie rare, migliaia i malati invisibili. Associazione Sclerosi Tuberosa: «Più formazione e informazione»

Un adolescente e una malattia rara, la Sclerosi Tuberosa: ecco il cortometraggio diretto da Maurizio Rigatti ‘L’agnellino con le trecce’, che denuncia i problemi determinati dal soffrire di una patologia cronica. Tra gli attori presenti nella pellicola Nino Frassica e Riccardo Zinna

Si può definire ‘Malattia rara’ se colpisce almeno 5 pazienti su 10mila. Sembra un dato poco rilevante, ma se pensiamo che conosciute, studiate e analizzate ne risultano 8mila e ne rimangono altre probabilmente ancora sconosciute, i numeri non sembrano così insignificanti. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) rende noto che, a soffrire di queste patologie rare, è il 10% della popolazione mondiale e che l’80% di queste malattie ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori, come quelli ambientali. Il dato più allarmante è che il 30% di queste malattie è senza diagnosi, senza nome.

«Sono malattie invisibili in Italia» è calzante la definizione di Francesca Macari, Presidente dell’AST Onlus, l’Associazione Sclerosi Tuberosa. Di questa malattia, congenita di tipo ereditario che colpisce sistema nervoso, cuore e altri organi, è affetta 1 persona su 12.900 – 30.000, nella popolazione generale e 1 bambino su 6.800 bambini. Purtroppo la malattia è cronica e dopo i 18 anni «si diventa ancora più invisibili» commenta la Presidente Macari.

 

«La principale difficoltà che incontrano i malati che soffrono di questa patologia rara è il problema della presa in carico che è la criticità più importante, l’accoglienza nelle strutture non è adeguata ci sarebbe necessità di un supporto più consistente – spiega la Presidente -. Purtroppo la ricerca è ridotta al lumicino, c’è l’attività delle associazioni che operano in quest’ottica ma ovviamente non bastano».

«Io sono nel gruppo di consultazione di malattie rare nella Liguria – prosegue – siamo almeno una quindicina di associazioni e siamo tutti d’accordo con il ribadire che la presa in carico delle malattie è estremamente lacunosa. Manca l’informazione alle famiglie, manca l’ascolto, tutte queste criticità rendono ancora più grave la situazione».

«Ancora più importante è la formazione dei medici. I pediatri per esempio, sono i primi a non sapere dove mandare il paziente e cosa fare quando si trovano di fronte a determinate situazioni. L’informazione dovrebbe essere più approfondita e precisa non solo per i malati ma anche per chi li cura».

Nonostante dal 2001 esiste una Legge che obbliga le Regioni ad avere dei centri organizzati per le malattie rare, spiega la Presidente Macari «Ancora nessuna Regione fino ad oggi si è veramente messa in moto».

Per sensibilizzare l’opinione pubblica e far conoscere la Sclerosi Tuberosa, sul tema delle Malattie rare è stato realizzato ‘L’agnellino con le trecce‘, poi divenuto Film Formazione per i medici e cortometraggio per le famiglie (on line gratuitamente sul sito www.corsi-ecm-fad.it), messo a disposizione dal provider ECM 2506 Sanità In-Formazione, in partnership con Consulcesi Club.

«L’agnellino con le trecce nasce dal raccontare il vissuto di una famiglia con una grave invalidità – racconta la Presidente – infatti il protagonista è un adolescente che soffre di ST e che ha a che fare con i primi amori, con i primi problemi a scuola e con le difficoltà di farsi accettare dai coetanei». La sclerosi tuberosa è un paradigma in questo caso, l’archetipo di una situazione diffusa e che è giusto venga messa sotto i riflettori per   aiutare tutti a riflettere.

A prestare il volto per ‘L’agnellino con le trecce’ il noto comico italiano Nino Frassica insieme all’attore Riccardo Zinna uno dei protagonisti della serie televisiva ‘I bastardi di Pizzofalcone’: «È fondamentale che i volti noti di cinema e tv si prestino a campagne di sensibilizzazione come questa sulla Sclerosi Tuberosa perché naturalmente questo ha un impatto enorme sul pubblico e quindi una grande attenzione su questi temi di cui si parla pochissimo».

 

Articoli correlati
Arriva la “Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi”, decalogo sui diritti di oltre 100mila pazienti italiani
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili
Malattie rare, Fondazione Revert: «In corso trial su sclerosi multipla e SLA»
 Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un’occasione per sensibilizzare la società nei confronti di tutte quelle malattie che, ad oggi, non hanno una cura e che spesso faticano ad avere una diagnosi precoce. Nell’ambito delle ricerche su queste patologie si inserisce la Fondazione Revert Onlus.   Nata nel 2003, Revert ha […]
Malattie Rare, Regimenti (Forza Italia): «Da Ue strategia per garantire farmaci orfani a prezzi accessibili»
L'europarlamentare azzurra spiega: «Compito delle istituzioni è quello di non far sentire mai sole le famiglie ma metterle nelle migliori condizioni per affrontare la difficile sfida della malattia»
Giornata malattie rare, l’approccio multiprofessionale della FNO TSRM PSTRP a sostegno dei pazienti
Tra le varie iniziative in cantiere sul tema delle malattie rare la FNO TSRM PSTRP ha in programma per il prossimo 29 giugno un evento formativo in occasione della Giornata mondiale della Sclerodermia
Al Pertini di Roma il primo Open Day in Tele-screening per il fenomeno di Raynaud
La medicina digitale e la telemedicina possono rappresentare una valida opportunità per fare Rete, condurre visite e teleconsulti anche a distanza
GLI ARTICOLI PIU’ LETTI
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità, Benini (FAND): “Attenzione alla Diabesità”

Per la Giornata Mondiale dell'Obesità 2024 sono molte le iniziative promosse, in Italia, in Europa e nel Mondo dalle organizzazioni contro l'obesità, gli operatori sanitari e le persone ...
Advocacy e Associazioni

Disturbi spettro autistico. Associazioni e Società Scientifiche scrivono al Ministro Schillaci

Nella lettera si sottolinea come sia "indispensabile affrontare le criticità più volte evidenziate da operatori e famiglie nell’ambito di tutti i disturbi del neurosviluppo, quale ...
Advocacy e Associazioni

Giornata Mondiale dell’Obesità: un’epidemia con 800 milioni di malati

Presentate le iniziative italiane della World Obesity Day che ricorre il 4 marzo. Nel nostro Paese le persone con obesità sono l’11,4 per cento della popolazione e oltre 21 milioni di ita...
di I.F.