Salute 24 agosto 2016

Una legge ed un corso web per dare la caccia alle malattie rare nei neonati

Approvato il disegno di legge che estende da 3 a 40 il numero degli screening per i neonati. Ma la caccia alle malattie rare inizia con un corso ECM

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È legge il provvedimento che aumenta a 40 il numero degli screening effettuati sui neonati per individuare patologie metaboliche e malattie rare. Grande soddisfazione espressa dal relatore del testo in Commissione Sanità del Senato, Piero Aiello (Ncd), e dai colleghi Luigi d’Ambrosio Lettieri (CoR) e da Donella Mattesini, capogruppo PD in commissione bicamerale Infanzia e adolescenza, per il via libera definitivo al ddl che vede come prima firmataria Paola Taverna (M5s).

La legge prevede che il test rapido del sangue venga esteso da 3 a 40 malattie metaboliche, “La norma – spiega Aiello – permetterà cura e assistenza precoce a chi nasce con queste malattie rare, permettendo anche di diminuire la spesa in termini di ricoveri e complicanze, che spesso sono conseguenza di una diagnosi in ritardo. È anche motivo di soddisfazione il fatto che sia stata approvata all’unanimità da tutte le forze politiche, senza distinzioni”.

Anche il ministro Beatrice Lorenzin si dichiara soddisfatta delle nuove precauzioni per la cura e soprattutto la prevenzione di malattie metaboliche ereditarie. Ma quello che in tanti non sanno è che la prevenzione può e deve cominciare già dai genitori anche in fase di pre-concepimento. Oltre ad evitare ben noti fattori di rischio quali stress, obesità e fumo, bisognerebbe anche che mamma, papà e medici seguissero i protocolli illustrati nei corsi ad hoc per la tutela della coppia e del bambino.

È recentissimo il lancio, a tal proposito, da parte del provider accreditato ECM Sanità in-Formazione sulla piattaforma Consulcesi Club, del nuovo corso FAD “La salute della coppia prima della gravidanza”. L’obiettivo è rafforzare i programmi di ricerca e rendere i servizi di assistenza e prevenzione più efficaci e più vicini ad ogni singolo cittadino. Il corso – fruibile gratuitamente collegandosi al sito www.corsi-ecm-fad.it – permette a tutti gli specialisti di acquisire 4 crediti ECM per l’aggiornamento obbligatorio a cui sono tenuti tutti i medici entro il 31 dicembre 2016, e affronta tematiche decisive come il “counseling genetico prima della gravidanza”, che delinea le principali raccomandazioni per garantire la salute pre-concezionale, e il modulo “conoscere per comunicare”, che permette un’interazione più efficace tra medici e futuri genitori, quindi un’assistenza più accurata.

Gli screening prenatali rappresentano una voce di primissimo piano nella medicina preventiva, proprio in virtù del ruolo strategico che rivestono nella tutela della salute dei nascituri: per questo, Consulcesi Club ha deciso di proporre anche il corso FAD “Anomalie fetali: nuove prospettive per lo screening e la diagnosi”. Articolato in 5 video-lezioni, offre agli specialisti gli adeguati strumenti conoscitivi per approfondire l’integrazione tra diagnostica ecografica e test genetici di screening prenatale, facendo il punto sullo stato dell’arte della diagnosi genetica prenatale. Il corso è disponibile gratuitamente e dà diritto a 5 crediti ECM.

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