Salute 20 giugno 2018

Distrofia facio-scapolo-omerale, oggi è la giornata mondiale. De Poli (UDC): «La ricerca sulle malattie rare va defiscalizzata»

In Senato un incontro promosso dall’Intergruppo parlamentare delle malattie rare per lanciare un appello per dare un futuro alle persone che convivono con questa patologia, che colpisce una persona ogni 20mila nati vivi

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSO) è la forma di malattia muscolare ereditaria più frequente dopo la distrofia di Duchenne (DMD) e la distrofia miotonica di Steinert (DM1). È una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante: questo significa che un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli, indipendentemente dal sesso. La prevalenza della patologia è di circa un caso su 20.000 nati vivi, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che spesso la FSO non viene diagnosticata.

Una malattia rara ancora senza cura, ma sulla quale la ricerca sta muovendo grandi passi. E proprio in occasione della Giornata della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO) viene lanciato ancora una volta l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia. Per questo l’Intergruppo parlamentare delle malattie rare ha promosso un incontro cui ha partecipato, tra gli altri, il Sen. Questore Antonio De Poli (UDC): «Bisogna fare di più soprattutto sul fronte della ricerca. In Senato, in questa legislatura, ho presentato un disegno di legge che ha, tra i vari obiettivi, quello di defiscalizzare gli oneri per la ricerca e per la produzione di farmaci orfani. Se le malattie sono rare, non altrettanto raro è il diritto alle cure, il diritto alla salute, il diritto dei pazienti rari ad avere una terapia».

«Malati, ricerca e politica devono unire le forze. Noi dipendiamo da voi per trovare una cura e solo insieme possiamo raggiungere grandi risultati. La vita è una sola e non possiamo perdere altro tempo», dice Sandro Biviano, malato, come i suoi tre fratelli, di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. È stato Sandro, insieme al fratello Marco, a battersi per l’istituzione della Giornata nazionale della FSO. Non in una data qualsiasi, ma oggi, nel giorno del compleanno di mamma Provvidenza.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza progressiva che interessa, in particolare, i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, degli arti inferiori. Rispetto a pochi anni fa, la ricerca scientifica ha fatto notevoli progressi, al punto che si può parlare, oggi, di un momento positivo nella lotta alle distrofie. Siamo in una situazione di evoluzione rispetto a qualche anno fa. Alcuni trial clinici sono ancora in corso, e la speranza è di arrivare a una terapia della malattia.

LEGGI ANCHE: MALATTIE RARE, BRUNO DALLAPICCOLA (BAMBINO GESÙ): «ANALISI GENOMICHE SONO IL FUTURO. FINALMENTE RISPOSTE CONCRETE» 

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